Home / Enfermedades / Avances en estudios del Síndrome de Prader-Willi

Avances en estudios del Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader Willi es una perturbación genética no hereditaria y poco común. Puede presentarse en cualquier raza o bien sexo. La incidencia es más o menos de 1:15.000.
Incluye hipotonía muscular, hambre voraz, obesidad si no se controla la dieta, hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o bien funcional en diferentes grados, baja estatura en los adultos, manos y pies pequeños y inconvenientes de comportamiento.
El diagnóstico es bien difícil en el recién nacido. Los recién nacidos son hipotónicos, letárgicos, con hipoplasia genital y a menudo precisan ser alimentados especialmente. A lo largo del embarazo hay una reducción de movimientos fetales. El diagnóstico en adultos es más simple si las peculiaridades tradicionales están presentes.

Tabla de Contenidos

  • Prader-Willi: Investigaciones en Australia
  • Prader-Willi: Donde hallar ayuda y también información

Prader-Willi: Investigaciones en Australia

Científicos australianos han curado ratones de la enfermedad muscular que causa el llamado Síndrome de Prader-Willi, conforme una información publicada ‘online’ el día de hoy en el ‘Journal of Cell Biology’. Este descubrimiento que podría asistir a miles y miles de familias en el mundo entero, con hijos que sufren esta extraña enfermedad.
La investigación revela de qué manera un equipo del Western Australian Institute for Medical Research (WAIMR) ha restaurado la función muscular en ratones con un tipo del llamado síndrome de Floppy Baby, o bien hipotonía, una miopatía innata que provoca que los pequeños nazcan sin la capacidad para emplear sus músculos adecuadamente.
Esta insanable enfermedad genera que la mayor parte de los pequeños perjudicados queden seriamente paralizados, y la muerte en la mayor parte de los casos ya antes de cumplirse el primer año de vida.
La doctora Kristen Nowak, primordial autora de la investigación, afirmó que en el experimento desarrollado “los ratones con este síndrome deberían haber vivido no más de 9 días, mas una vez tratados ya antes de nacer, presentaron tras el alumbramiento una función muscular normal, permitiéndoles vivir de forma normal y activa hasta su edad avanzada habitual”, explicó.
El equipo fue capaz de sanar a los ratones con una forma regresiva de una condición genética que sustituye la actina desaparecida del músculo óseo –una proteína que deja a los músculos contraerse– con una actina afín encontrada en el corazón.
Esta investigación partió de la observación de múltiples casos de pequeños que aunque carecían de la actina en su músculo óseo, debido a la mutación genética que causa la enfermedad, no estaban plenamente paralizados en el instante del nacimiento.
Tras efectuar una inspección más detallada, hallaron que esto era dado a que la actina del corazón, otra forma de esta proteína, se mostraba anormalmente activada en sus músculos óseos.
La actina del corazón se halla en el músculo cardiaco y, a lo largo del desarrollo fetal, asimismo trabaja en músculos óseos de otras unas partes del cuerpo, mas en el nacimiento, esta actina desparece prácticamente por completo en los músculos óseos. Usando técnicas genéticas, este equipo consiguió reactivar esta actina en tales músculos, favoreciendo que los ratones naciesen libres de la enfermedad.

Prader-Willi: Donde localizar ayuda y también información

– Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi. Lugar Oficial: ACSPW
– Asociación Madrileña para el Síndrome de Prader-WilliSitio Oficial: AMSPW
– Organización internacional para el SPW. Lugar Oficial: SPW (en múltiples idiomas)
– Otras asociaciones para el SPW de todo el planeta.
Este artículo contiene información traducida de forma libre de la publicación WA Team Reveals World-First Discovery Related to a Floppy Baby Syndrome efectuada por Western Australian Institute for Medical Research (WAIMR).

Check Also

Efectos del azúcar en la dieta

Efectos del azúcar en la dieta

Tener algunos elementos de control en una dieta es algo ocasionalmente importante, puesto que como …